Gene
TIE1
tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1
- HGNC 11809↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000066056↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7075↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 43 300 982–43 323 108 (GRCh38)
- Exões
- 23 exões ao longo de 22,1 kb
- Proteína
- 1138 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- JTK14
- Símbolos anteriores
- TIE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372476.8NM_005424.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Linfedema Primário e Malformações Linfáticas
- Malformação Linfática 11Autossómica dominante
Uma forma hereditária rara de linfedema primário.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como TIE1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 22,1 kb do gene; 3417 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a TIE1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TIE1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TIE1: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tie1
Dante Labs. Gene TIE1: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tie1
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