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Gene

CFAP57

cilia and flagella associated protein 57

Resumo

Localização citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 43 172 330–43 254 358 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 82 kb
Proteína
1250 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ32000
Símbolos anteriores
WDR65
Transcrito MANE Select
ENST00000372492.9NM_001378189.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa CFAP57 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como CFAP57 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa CFAP57. CFAP57 e 24 genes próximos no cromossoma 1, de 42 713 344 a 43 713 343.Cromossoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCLDN19: 42 733 093–42 740 286, fita inversaP3H1: 42 746 335–42 767 084, fita inversaP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, fita direta: 42 767 292–42 794 493, fita diretaTMEM269: 42 784 991–42 816 619, fita diretaTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, fita inversaSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, fita diretaERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, fita diretaZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, fita inversaSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fita diretaCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, fita inversaEBNA1BP2CFAP57: 43 172 330–43 254 358, fita diretaCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, fita diretaTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, fita inversaC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, fita diretaTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, fita diretaMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fita diretaCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fita inversaELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fita inversaMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, fita diretaSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, fita inversaHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fita diretaPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fita diretaKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fita diretaST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, fita diretaST3GAL3Diagrama de CFAP57: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 43 172 330–43 172 453, 124 basesExão 2: 43 172 735–43 172 910, 176 basesExão 3: 43 181 534–43 181 850, 317 basesExão 4: 43 183 591–43 183 877, 287 basesExão 5: 43 185 149–43 185 356, 208 basesExão 6: 43 186 707–43 186 859, 153 basesExão 7: 43 197 553–43 197 692, 140 basesExão 8: 43 198 481–43 198 646, 166 basesExão 9: 43 199 390–43 199 503, 114 basesExão 10: 43 206 720–43 206 932, 213 basesExão 11: 43 209 743–43 209 916, 174 basesExão 12: 43 215 255–43 215 416, 162 basesExão 13: 43 219 382–43 219 537, 156 basesExão 14: 43 221 372–43 221 465, 94 basesExão 15: 43 222 105–43 222 295, 191 basesExão 16: 43 222 824–43 222 997, 174 basesExão 17: 43 224 046–43 224 204, 159 basesExão 18: 43 226 983–43 227 126, 144 basesExão 19: 43 232 508–43 232 624, 117 basesExão 20: 43 234 279–43 234 413, 135 basesExão 21: 43 234 495–43 234 638, 144 basesExão 22: 43 243 227–43 243 359, 133 basesExão 23: 43 253 977–43 254 358, 382 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,1 kb dos 82 kb do gene; 3753 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFAP57

2

posições em CFAP57 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 82 kb de CFAP57, incluindo os intrões, e não apenas os 4,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP57: cilia and flagella associated protein 57. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfap57

Vancouver

Dante Labs. Gene CFAP57: cilia and flagella associated protein 57 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfap57

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