Característica
Absent spleen
Nome clínico: Asplenia
Absence (aplasia) of the spleen.
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test98 genes associados a Absent spleen
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Absent spleen. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Sempre | Em 1 doença |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AIREautoimmune regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HBBhemoglobin subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 58 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCNOcyclin O | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLXNcalaxin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXJ1forkhead box J1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH3radial spoke head 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| RPSAribosomal protein SA | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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