Característica

Multiple fractures present at birth

Nome clínico: Multiple prenatal fractures

The presence of bone fractures in the prenatal period that are diagnosed at birth or before.

HPO HP:0005855

Também conhecida como: Multiple fractures, present at birth, Numerous multiple fractures present at birth, Numerous multiple fractures that are present at birth, Congenital bone fractures
Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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19 genes associados a Multiple fractures present at birth

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Multiple fractures present at birth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1	Sempre	Em 1 doença
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Sempre	Em 2 doenças
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Sempre	Em 2 doenças
CRTAPcartilage associated protein	Sempre	Em 1 doença
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1	Sempre	Em 1 doença
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1	Sempre	Em 1 doença
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
PPIBpeptidylprolyl isomerase B	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
CCDC134coiled-coil domain containing 134	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KLHL40kelch like family member 40	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KLHL41kelch like family member 41	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
LBRlamin B receptor	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LMOD3leiomodin 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MESDmesoderm development LRP chaperone	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NEBnebulin	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
TPM3tropomyosin 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Increased susceptibility to fractures

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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