Característica
Corneal dystrophy
The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test33 genes associados a Corneal dystrophy
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Corneal dystrophy. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DCNdecorin | Sempre | Em 1 doença |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Sempre | Em 3 doenças |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| EXOSC2exosome component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGKacylglycerol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYAAcrystallin alpha A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYGCcrystallin gamma C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRYGDcrystallin gamma D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Não registado | Em 2 doenças |
| KRT12keratin 12 | Não registado | Em 1 doença |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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