Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 21.839.617–21.885.423 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 45,8 kb
Protein
519 aminosyrer
Også kendt som
S2P
Tidligere symboler
KFSD
MANE Select-transkript
ENST00000379484.10NM_015884.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevævssygdomme, der giver skøre knogler, som let brækker, ofte med blå sclerae, høretab og tandproblemer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Cykliske intravenøse bisphosphonater (pamidronat, zoledronat); ortopædisk markstiftning af lange knogler; fysioterapi; denosumab (i klinisk brug til OI hos børn); romosozumab (under udvikling); hørekontrol; tandbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Sådan er MBTPS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved MBTPS2. MBTPS2 og 7 gener i nærheden på kromosom X, fra 21.362.520 til 22.362.519.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, fremadrettet-strengCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, omvendt-strengKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, omvendt-strengSMPXMBTPS2: 21.839.617–21.885.423, fremadrettet-strengMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, fremadrettet-strengYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, fremadrettet-strengSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, fremadrettet-strengPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, fremadrettet-strengCBLL2Diagram af MBTPS2: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 21.839.617–21.839.809, 193 baserExon 2: 21.843.170–21.843.318, 149 baserExon 3: 21.845.171–21.845.384, 214 baserExon 4: 21.851.509–21.851.612, 104 baserExon 5: 21.853.376–21.853.503, 128 baserExon 6: 21.868.467–21.868.585, 119 baserExon 7: 21.869.498–21.869.678, 181 baserExon 8: 21.878.042–21.878.136, 95 baserExon 9: 21.878.497–21.878.692, 196 baserExon 10: 21.880.897–21.880.972, 76 baserExon 11: 21.882.433–21.885.423, 2.991 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 45,8 kb; 1.560 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MBTPS2

4

positioner i MBTPS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 45,8 kb af MBTPS2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MBTPS2-genet: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2-genet: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mbtps2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test