Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.12
Koordinaadid
Kromosoom X: 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 45,8 kb
Valk
519 aminohapet
Tuntud ka kui
S2P
Varasemad tähised
KFSD
MANE Select transkript
ENST00000379484.10NM_015884.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas MBTPS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub MBTPS2. MBTPS2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 21 362 520 kuni 22 362 519.Kromosoom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, otsene ahelCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, pöördne ahelKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, pöördne ahelSMPXMBTPS2: 21 839 617–21 885 423, otsene ahelMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, otsene ahelYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, otsene ahelSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, otsene ahelPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, otsene ahelCBLL2MBTPS2 skeem: 11 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 21 839 617–21 839 809, 193 alustEkson 2: 21 843 170–21 843 318, 149 alustEkson 3: 21 845 171–21 845 384, 214 alustEkson 4: 21 851 509–21 851 612, 104 alustEkson 5: 21 853 376–21 853 503, 128 alustEkson 6: 21 868 467–21 868 585, 119 alustEkson 7: 21 869 498–21 869 678, 181 alustEkson 8: 21 878 042–21 878 136, 95 alustEkson 9: 21 878 497–21 878 692, 196 alustEkson 10: 21 880 897–21 880 972, 76 alustEkson 11: 21 882 433–21 885 423, 2991 alust1246810115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 45,8 kb; neist 1560 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MBTPS2

4

MBTPS2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MBTPS2 geeni 45,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MBTPS2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MBTPS2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MBTPS2 geen: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2 geen: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mbtps2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test