Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.12
Coördinaten
Chromosoom X: 21.839.617–21.885.423 (GRCh38)
Exons
11 exons over 45,8 kb
Eiwit
519 aminozuren
Ook bekend als
S2P
Eerdere symbolen
KFSD
MANE Select-transcript
ENST00000379484.10NM_015884.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke palmoplantaire keratodermieën en pachyonychia congenita

    • Erfelijke palmoplantaire keratodermie

      Erfelijke verdikking van de handpalmen en voetzolen, waaronder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermie van het Nagashima-type en Bothnische keratodermie, het keratitis-ichthyosis-doofheidssyndroom, en de met CTSC samenhangende Papillon-Lefèvre- en Haim-Munk-syndromen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een diagnose helpt bij de verzorging van de voeten en de behandeling van pijn; bij de met CTSC samenhangende vormen beschermt vroege tandheelkundige behandeling de tanden, en bij de met GJB2 samenhangende vormen is een gehoorcontrole aan te raden.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta

Opbouw van MBTPS2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar MBTPS2 zich bevindt. MBTPS2 en 7 genen in de buurt op chromosoom X, van 21.362.520 tot 22.362.519.Chromosoom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, voorwaartse-strengCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, omgekeerde-strengKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, omgekeerde-strengSMPXMBTPS2: 21.839.617–21.885.423, voorwaartse-strengMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, voorwaartse-strengYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, voorwaartse-strengSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, voorwaartse-strengPHEXCBLL2: 22.272.913–22.274.461, voorwaartse-strengCBLL2Diagram van MBTPS2: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 21.839.617–21.839.809, 193 basenExon 2: 21.843.170–21.843.318, 149 basenExon 3: 21.845.171–21.845.384, 214 basenExon 4: 21.851.509–21.851.612, 104 basenExon 5: 21.853.376–21.853.503, 128 basenExon 6: 21.868.467–21.868.585, 119 basenExon 7: 21.869.498–21.869.678, 181 basenExon 8: 21.878.042–21.878.136, 95 basenExon 9: 21.878.497–21.878.692, 196 basenExon 10: 21.880.897–21.880.972, 76 basenExon 11: 21.882.433–21.885.423, 2.991 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 45,8 kb van het gen; 1.560 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MBTPS2 leest

4

posities in MBTPS2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 45,8 kb van MBTPS2, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MBTPS2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MBTPS2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MBTPS2-gen: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2-gen: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mbtps2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen