Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.12
Koordinaatit
Kromosomi X: 21 839 617–21 885 423 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 45,8 kb:n alueella
Proteiini
519 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
S2P
Aiemmat symbolit
KFSD
MANE Select -transkripti
ENST00000379484.10NM_015884.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnölliset kämmenten ja jalkapohjien keratodermat ja pachyonychia congenita

    • Perinnöllinen kämmenten ja jalkapohjien keratodermia

      Kämmenten ja jalkapohjien perinnöllinen paksuuntuminen, mukaan lukien pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashiman tyypin ja Bothnian keratodermat, keratitis-ichthyosis-deafness-oireyhtymä sekä CTSC-geeniin liittyvät Papillon-Lefèvren ja Haim-Munkin oireyhtymät.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa jalkojen hoitoa ja kivunhallintaa. CTSC-geeniin liittyvissä muodoissa varhainen hammashoito suojaa hampaita, ja GJB2-geeniin liittyvissä muodoissa kuulo kannattaa tarkistaa.

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

MBTPS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa MBTPS2-geenin sijainnin. MBTPS2 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 21 362 520–22 362 519.Kromosomi XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, juoste eteenpäinCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, juoste taaksepäinKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, juoste taaksepäinSMPXMBTPS2: 21 839 617–21 885 423, juoste eteenpäinMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, juoste eteenpäinYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, juoste eteenpäinSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, juoste eteenpäinPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, juoste eteenpäinCBLL2MBTPS2-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 21 839 617–21 839 809, 193 emästäEkson 2: 21 843 170–21 843 318, 149 emästäEkson 3: 21 845 171–21 845 384, 214 emästäEkson 4: 21 851 509–21 851 612, 104 emästäEkson 5: 21 853 376–21 853 503, 128 emästäEkson 6: 21 868 467–21 868 585, 119 emästäEkson 7: 21 869 498–21 869 678, 181 emästäEkson 8: 21 878 042–21 878 136, 95 emästäEkson 9: 21 878 497–21 878 692, 196 emästäEkson 10: 21 880 897–21 880 972, 76 emästäEkson 11: 21 882 433–21 885 423, 2 991 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 45,8 kb:stä; 1 560 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MBTPS2

4

MBTPS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 45,8 kb geenistä MBTPS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MBTPS2-geeni: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2-geeni: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mbtps2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test