Gene
CYCS
cytochrome c, somatic
- HGNC 19986(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000172115(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54205(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7p15.3
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 25 118 656–25 125 260 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 6,6 kb
- Proteína
- 105 aminoácidos
- Também conhecido como
- HCS, CYC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000305786.7NM_018947.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Como CYCS está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,4 kb dos 6,6 kb do gene; 318 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê CYCS
4
posições em CYCS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
4 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 6,6 kb de CYCS, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.
Características associadas a CYCS
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYCS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CYCS: cytochrome c, somatic. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cycs
Dante Labs. Gene CYCS: cytochrome c, somatic [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cycs
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