Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 22: 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 1,2 kb
Valk
206 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
CD42c, GPIbbeta
MANE Select transkript
ENST00000366425.4NM_000407.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ärilised trombotsüütide funktsioonihäired

    • Bernard-Soulier’ sündroomAutosoomne retsessiivne

      Haigus, mida põhjustavad muutused geenides GP1BA, GP1BB või GP9. Trombotsüüdid on suured, nende arv on vähenenud ning nad ei suuda kahjustunud veresoontele kinnituda. Tavaliselt on tegemist retsessiivse pärandiga, kuigi esineb ka kergemaid dominantseid vorme.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Õige diagnoos väldib olukorda, kus seda eksitatakse immuunsest trombotsütopeeniast ja ravitakse põhjendamatult.

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GP1BB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub GP1BB. GP1BB ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 22, vahemikus 19 224 155 kuni 20 224 154.Kromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, pöördne ahelCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, pöördne ahelHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, pöördne ahelC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, otsene ahelMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, pöördne ahelUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, otsene ahelCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, pöördne ahelCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, otsene ahelSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, otsene ahelGP1BB: 19 723 539–19 724 771, otsene ahelGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, otsene ahelTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, pöördne ahelGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, pöördne ahelRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, pöördne ahelTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, otsene ahelCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, pöördne ahelARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, otsene ahelTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, otsene ahelDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, pöördne ahelTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, otsene ahelRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, otsene ahelZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, pöördne ahelGP1BB skeem: 2 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 19 723 539–19 723 579, 41 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 19 723 854–19 724 771, 918 alust. Eksonis 2 on 20 varianti, millel on leht. Loetle need125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 1,2 kb; neist 621 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GP1BB

33

kohad geenis GP1BB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GP1BB 1,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Variandid, millel on leht (21)

Siin on GP1BB variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A105Pfs*88c.313delEkson 219 724 154Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A150Rfs*43c.448delEkson 219 724 285Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A156Gfs*153c.466dupEkson 219 724 308Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1A>TEkson 119 723 570Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C30Yc.89G>AEkson 219 723 932Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C32Xc.96C>AEkson 219 723 939Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C141Xc.423C>AEkson 219 724 266Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C147Sc.439T>AEkson 219 724 282Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E136Xc.406G>TEkson 219 724 249Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G106Afs*87c.315delEkson 219 724 156Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 21 GP1BB varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GP1BB geen: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. GP1BB geen: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gp1bb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test