Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 1,2 kb
Baltymas
206 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD42c, GPIbbeta
MANE Select transkriptas
ENST00000366425.4NM_000407.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimti trombocitų funkcijos sutrikimai

    • Bernard-Soulier sindromasAutosominis recesyvinis

      Sutrikimas, kurį sukelia GP1BA, GP1BB arba GP9 pokyčiai; trombocitai būna dideli, jų skaičius sumažėjęs ir jie nesugeba prisitvirtinti prie pažeistų kraujagyslių. Paprastai tai recesyvus sutrikimas, nors egzistuoja ir lengvesnės dominuojančios formos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiksli diagnozė padeda neatpažinti jo kaip imuninės trombocitopenijos ir nepradėti nereikalingo gydymo.

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GP1BB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra GP1BB. GP1BB ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 22, nuo 19 224 155 iki 20 224 154.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, atvirkštinė grandinėCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, atvirkštinė grandinėHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, atvirkštinė grandinėC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, tiesioginė grandinėMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, atvirkštinė grandinėUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, tiesioginė grandinėCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, atvirkštinė grandinėCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, tiesioginė grandinėSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, tiesioginė grandinėGP1BB: 19 723 539–19 724 771, tiesioginė grandinėGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, tiesioginė grandinėTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, atvirkštinė grandinėGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, atvirkštinė grandinėRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, atvirkštinė grandinėTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, tiesioginė grandinėCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, atvirkštinė grandinėARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, tiesioginė grandinėTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, tiesioginė grandinėDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, atvirkštinė grandinėTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, tiesioginė grandinėRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, tiesioginė grandinėZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, atvirkštinė grandinėGP1BB diagrama: 2 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 31 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 19 723 539–19 723 579, 41 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 19 723 854–19 724 771, 918 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 2. Išvardyti125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 1,2 kb geno; 621 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GP1BB

33

GP1BB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,2 kb GP1BB geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami GP1BB variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A105Pfs*88c.313delEksonas 219 724 154Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A150Rfs*43c.448delEksonas 219 724 285Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A156Gfs*153c.466dupEksonas 219 724 308Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1A>TEksonas 119 723 570Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C30Yc.89G>AEksonas 219 723 932Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C32Xc.96C>AEksonas 219 723 939Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C141Xc.423C>AEksonas 219 724 266Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C147Sc.439T>AEksonas 219 724 282Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E136Xc.406G>TEksonas 219 724 249Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G106Afs*87c.315delEksonas 219 724 156Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. GP1BB variantą →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GP1BB genas: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. GP1BB genas: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gp1bb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test