Característica
Giant platelets
Giant platelets are larger than 7 micrometers and usually 10 to 20 micrometers. The term giant platelet is used when the platelet is larger than the size of the average red cell in the field. (Description adapted from College of American Pathologists, Hematology Manual, 1998).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Giant platelets. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Sempre | Em 1 doença |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Sempre | Em 2 doenças |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GP9glycoprotein IX platelet | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD36CD36 molecule (CD36 blood group) | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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