Característica

Abnormal mast cell morphology

Any structural anomaly of mast cells, which are found in almost all tissues and contain numerous basophilic granules and are capable of releasing large amounts of histamine and heparin upon activation.

HPO HP:0100494

Também conhecida como: Abnormality of mast cells, Abnormality of mastocytes
Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues Abnormality of the immune system

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7 genes associados a Abnormal mast cell morphology

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal mast cell morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
CBLCbl proto-oncogene	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RUNX1RUNX family transcription factor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal granulocyte morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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