Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q11.21
Koordinatės
Chromosoma 20: 32 358 331–32 439 319 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 81 kb
Baltymas
1 541 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0978
MANE Select transkriptas
ENST00000375687.10NM_015338.6
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas ASXL1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra ASXL1. ASXL1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 31 898 825 iki 32 898 824.Chromosoma 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31 870 634–31 945 000, tiesioginė grandinėTTLL9PDRG1: 31 944 337–31 952 079, atvirkštinė grandinėPDRG1XKR7: 31 968 151–32 003 387, tiesioginė grandinėXKR7CCM2L: 32 010 392–32 032 185, tiesioginė grandinėCCM2LHCK: 32 052 197–32 101 857, tiesioginė grandinėHCKTM9SF4: 32 109 570–32 174 005, tiesioginė grandinėTM9SF4: 32 186 477–32 190 360, atvirkštinė grandinėPLAGL2: 32 192 504–32 207 759, atvirkštinė grandinėPLAGL2POFUT1: 32 207 844–32 238 658, tiesioginė grandinėPOFUT1KIF3B: 32 277 627–32 335 011, tiesioginė grandinėKIF3BASXL1: 32 358 331–32 439 319, tiesioginė grandinėASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, atvirkštinė grandinėNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, atvirkštinė grandinėC20orf203: 32 632 183–32 743 567, atvirkštinė grandinėCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, atvirkštinė grandinėCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, tiesioginė grandinėDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, tiesioginė grandinėMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, tiesioginė grandinėEFCAB8ASXL1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 47 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 32 358 331–32 358 832, 502 baziųEksonas 2: 32 366 384–32 366 466, 83 baziųEksonas 3: 32 367 727–32 367 729, 3 baziųEksonas 4: 32 369 015–32 369 123, 109 baziųEksonas 5: 32 428 128–32 428 248, 121 bazėEksonas 6: 32 428 325–32 428 422, 98 baziųEksonas 7: 32 429 338–32 429 431, 94 baziųEksonas 8: 32 429 901–32 430 053, 153 baziųEksonas 9: 32 431 321–32 431 484, 164 baziųEksonas 10: 32 431 583–32 431 679, 97 baziųEksonas 11: 32 432 880–32 432 985, 106 baziųEksonas 12: 32 433 284–32 433 917, 634 baziųEksonas 13: 32 434 432–32 439 319, 4 888 bazių124681012135′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,1 kb iš 81 kb geno; 4 626 šių bazių koduoja baltymą.

    ASXL1 sekvenavimas

    5Lengva

    Kaip sunku sekvenuoti ASXL1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    Beveik visi ASXL1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

    Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp ASXL1 eksonų

    • Atvaizduojamumas0 %
    • Homologija0 %
    • Bendra su chrY0 %
    • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
    • Pasikartojimai6,4 %
    • GC kiekis15 %

    „Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

    70

    ASXL1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

    Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 81 kb ASXL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,1 kb eksonų.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The ASXL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogeninis 35
    • Patogeninis / tikriausiai patogeninis 3
    • Tikriausiai patogeninis 33
    VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    NM_015338.6(ASXL1):c.472-2A>G (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    NM_015338.6(ASXL1):c.1210C>T (p.Arg404Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndrome and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    NM_015338.6(ASXL1):c.1544_1545del (p.Val515fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    NM_015338.6(ASXL1):c.1720-1G>A (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    NM_015338.6(ASXL1):c.1900_1922del (p.Glu635fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndrome and 1 otherPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    NM_015338.6(ASXL1):c.1934dup (p.Gly646fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    NM_015338.6(ASXL1):c.3700C>T (p.Gln1234Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    NM_015338.6(ASXL1):c.1281dup (p.Gln428fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromeTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
    NM_015338.6(ASXL1):c.217A>T (p.Lys73Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.374-1G>A (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.1091del (p.Gly364fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.1109C>G (p.Ser370Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.1162_1163del (p.Val388fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.1282C>T (p.Gln428Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.1283_1284del (p.Gln428fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.1368_1371del (p.Asp457fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.1426_1427dup (p.Glu477fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.1636C>T (p.Gln546Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.1867C>T (p.Gln623Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.2036dup (p.Gly680fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.2077C>T (p.Arg693Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndrome and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.2197C>T (p.Gln733Ter) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.2302dup (p.Gln768fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.2367_2368del (p.Cys789_Glu790delinsTer) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
    NM_015338.6(ASXL1):c.2416_2417dup (p.Val807fs) (opens in a new tab)Bohring-Opitz syndromePatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

    See it with every other ASXL1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ASXL1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ASXL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ASXL1 genas: ASXL transcriptional regulator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL1 genas: ASXL transcriptional regulator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/asxl1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test