Característica

Happy demeanor

A conspicuously happy disposition, characterized by frequent smiling and laughing, which may be contextually inappropriate or unrelated to the situation.

HPO HP:0040082

Também conhecida como: Happy demeanour
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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24 genes associados a Happy demeanor

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Happy demeanor. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein	Sempre	Em 1 doença
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	Sempre	Em 1 doença
SATB2SATB homeobox 2	Sempre	Em 2 doenças
TBC1D23TBC1 domain family member 23	Sempre	Em 1 doença
UBE3Aubiquitin protein ligase E3A	Sempre	Em 4 doenças
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2	Sempre	Em 1 doença
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6	Sempre	Em 1 doença
WDR26WD repeat domain 26	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative)	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
TASP1taspase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ADSLadenylosuccinate lyase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TCF4transcription factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HDAC8histone deacetylase 8	Não registado	Em 1 doença
SLC9A6solute carrier family 9 member A6	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Conspicuously happy disposition5 genes

Características mais gerais

Abnormal demeanor

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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