Característica

Severe expressive language delay

A severe delay in the acquisition of the ability to use language to communicate needs, wishes, or thoughts.

Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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12 genes associados a Severe expressive language delay

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Severe expressive language delay. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
AFG2AAAA ATPase AFG2A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
POGZpogo transposable element derived with ZNF domain	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SH2B1SH2B adaptor protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KMT2Clysine methyltransferase 2C	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Communication delay

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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