Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q11.21
Koordinater
Kromosom 20: 32.358.331–32.439.319 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 81 kb
Protein
1.541 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0978
MANE Select-transkript
ENST00000375687.10NM_015338.6
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
        • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ASXL1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 20, med en klamme ved ASXL1. ASXL1 og 17 gener i nærheden på kromosom 20, fra 31.898.825 til 32.898.824.Kromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31.870.634–31.945.000, fremadrettet-strengTTLL9PDRG1: 31.944.337–31.952.079, omvendt-strengPDRG1XKR7: 31.968.151–32.003.387, fremadrettet-strengXKR7CCM2L: 32.010.392–32.032.185, fremadrettet-strengCCM2LHCK: 32.052.197–32.101.857, fremadrettet-strengHCKTM9SF4: 32.109.570–32.174.005, fremadrettet-strengTM9SF4: 32.186.477–32.190.360, omvendt-strengPLAGL2: 32.192.504–32.207.759, omvendt-strengPLAGL2POFUT1: 32.207.844–32.238.658, fremadrettet-strengPOFUT1KIF3B: 32.277.627–32.335.011, fremadrettet-strengKIF3BASXL1: 32.358.331–32.439.319, fremadrettet-strengASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, omvendt-strengNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, omvendt-strengC20orf203: 32.632.183–32.743.567, omvendt-strengCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, omvendt-strengCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, fremadrettet-strengDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, fremadrettet-strengMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, fremadrettet-strengEFCAB8Diagram af ASXL1: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 47 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 32.358.331–32.358.832, 502 baserExon 2: 32.366.384–32.366.466, 83 baserExon 3: 32.367.727–32.367.729, 3 baserExon 4: 32.369.015–32.369.123, 109 baserExon 5: 32.428.128–32.428.248, 121 baserExon 6: 32.428.325–32.428.422, 98 baserExon 7: 32.429.338–32.429.431, 94 baserExon 8: 32.429.901–32.430.053, 153 baserExon 9: 32.431.321–32.431.484, 164 baserExon 10: 32.431.583–32.431.679, 97 baserExon 11: 32.432.880–32.432.985, 106 baserExon 12: 32.433.284–32.433.917, 634 baserExon 13: 32.434.432–32.439.319, 4.888 baser124681012135′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 7,1 kb af genets 81 kb; 4.626 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af ASXL1

    70

    positioner i ASXL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 81 kb af ASXL1, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til ASXL1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ASXL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ASXL1-genet: ASXL transcriptional regulator 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL1-genet: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/asxl1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test