Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 20: 32 358 331–32 439 319 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 81 kb
Valk
1541 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0978
MANE Select transkript
ENST00000375687.10NM_015338.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ASXL1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ASXL1. ASXL1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 20, vahemikus 31 898 825 kuni 32 898 824.Kromosoom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31 870 634–31 945 000, otsene ahelTTLL9PDRG1: 31 944 337–31 952 079, pöördne ahelPDRG1XKR7: 31 968 151–32 003 387, otsene ahelXKR7CCM2L: 32 010 392–32 032 185, otsene ahelCCM2LHCK: 32 052 197–32 101 857, otsene ahelHCKTM9SF4: 32 109 570–32 174 005, otsene ahelTM9SF4: 32 186 477–32 190 360, pöördne ahelPLAGL2: 32 192 504–32 207 759, pöördne ahelPLAGL2POFUT1: 32 207 844–32 238 658, otsene ahelPOFUT1KIF3B: 32 277 627–32 335 011, otsene ahelKIF3BASXL1: 32 358 331–32 439 319, otsene ahelASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, pöördne ahelNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, pöördne ahelC20orf203: 32 632 183–32 743 567, pöördne ahelCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, pöördne ahelCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, otsene ahelDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, otsene ahelMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, otsene ahelEFCAB8ASXL1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 32 358 331–32 358 832, 502 alustEkson 2: 32 366 384–32 366 466, 83 alustEkson 3: 32 367 727–32 367 729, 3 alustEkson 4: 32 369 015–32 369 123, 109 alustEkson 5: 32 428 128–32 428 248, 121 alustEkson 6: 32 428 325–32 428 422, 98 alustEkson 7: 32 429 338–32 429 431, 94 alustEkson 8: 32 429 901–32 430 053, 153 alustEkson 9: 32 431 321–32 431 484, 164 alustEkson 10: 32 431 583–32 431 679, 97 alustEkson 11: 32 432 880–32 432 985, 106 alustEkson 12: 32 433 284–32 433 917, 634 alustEkson 13: 32 434 432–32 439 319, 4888 alust124681012135′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 81 kb; neist 4626 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ASXL1

    70

    kohad geenis ASXL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ASXL1 81 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga ASXL1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ASXL1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASXL1 geen: ASXL transcriptional regulator 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL1 geen: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/asxl1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test