Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ASXL1

ASXL transcriptional regulator 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.21
Koordinaatit
Kromosomi 20: 32 358 331–32 439 319 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 81 kb:n alueella
Proteiini
1 541 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0978
MANE Select -transkripti
ENST00000375687.10NM_015338.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ASXL1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa ASXL1-geenin sijainnin. ASXL1 ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 31 898 825–32 898 824.Kromosomi 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbTTLL9: 31 870 634–31 945 000, juoste eteenpäinTTLL9PDRG1: 31 944 337–31 952 079, juoste taaksepäinPDRG1XKR7: 31 968 151–32 003 387, juoste eteenpäinXKR7CCM2L: 32 010 392–32 032 185, juoste eteenpäinCCM2LHCK: 32 052 197–32 101 857, juoste eteenpäinHCKTM9SF4: 32 109 570–32 174 005, juoste eteenpäinTM9SF4: 32 186 477–32 190 360, juoste taaksepäinPLAGL2: 32 192 504–32 207 759, juoste taaksepäinPLAGL2POFUT1: 32 207 844–32 238 658, juoste eteenpäinPOFUT1KIF3B: 32 277 627–32 335 011, juoste eteenpäinKIF3BASXL1: 32 358 331–32 439 319, juoste eteenpäinASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, juoste taaksepäinNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, juoste taaksepäinC20orf203: 32 632 183–32 743 567, juoste taaksepäinCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, juoste taaksepäinCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 359, juoste eteenpäinDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, juoste eteenpäinMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, juoste eteenpäinEFCAB8ASXL1-kaavio: 13 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 32 358 331–32 358 832, 502 emästäEkson 2: 32 366 384–32 366 466, 83 emästäEkson 3: 32 367 727–32 367 729, 3 emästäEkson 4: 32 369 015–32 369 123, 109 emästäEkson 5: 32 428 128–32 428 248, 121 emästäEkson 6: 32 428 325–32 428 422, 98 emästäEkson 7: 32 429 338–32 429 431, 94 emästäEkson 8: 32 429 901–32 430 053, 153 emästäEkson 9: 32 431 321–32 431 484, 164 emästäEkson 10: 32 431 583–32 431 679, 97 emästäEkson 11: 32 432 880–32 432 985, 106 emästäEkson 12: 32 433 284–32 433 917, 634 emästäEkson 13: 32 434 432–32 439 319, 4 888 emästä124681012135′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,1 kb geenin 81 kb:stä; 4 626 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ASXL1

    70

    ASXL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 81 kb geenistä ASXL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,1 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ASXL1 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ASXL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ASXL1-geeni: ASXL transcriptional regulator 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/asxl1

    Vancouver

    Dante Labs. ASXL1-geeni: ASXL transcriptional regulator 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/asxl1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test