Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p12.2
Współrzędne
Chromosom 20: 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 36,3 kb
Białko
1218 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
AHD, AWS, HJ1, CD339
Poprzednie symbole
AGS, JAGL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000254958.10NM_000214.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Alagille'a

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Alagille'a (AGS) charakteryzuje się zmiennie przewlekłą cholestazą spowodowaną zmniejszoną liczbą wewnątrzwątrobowych przewodów żółciowych, zwężeniem obwodowych tętnic płucnych, anomaliami segmentacji kręgów, charakterystycznym wyglądem twarzy, embriotoksonem tylnym / nieprawidłowościami przedniego odcinka oka, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki oraz dysplastycznymi nerkami.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) stosowany w świądzie cholestatycznym; kwas ursodezoksycholowy; suplementacja witamin rozpuszczalnych w tłuszczach; przeszczepienie wątroby w przypadku postępującej niewydolności wątroby; operacja kardiochirurgiczna w przypadku złożonych wad serca

Szersze grupy

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu JAG1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie JAG1. JAG1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 10 155 842 do 11 155 841.Chromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10 172 395–10 308 258, nić dodatniejSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, nić ujemnejMKKS: 10 411 653–10 434 236, nić ujemnej: 10 411 653–10 434 236, nić ujemnejSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, nić dodatniejSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 673 999, nić ujemnejJAG1Schemat JAG1: 26 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 26: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 10 637 684–10 639 955, 2272 zasadEkson 25: 10 640 783–10 640 933, 151 zasadEkson 24: 10 641 113–10 641 244, 132 zasadEkson 23: 10 641 460–10 641 693, 234 zasadEkson 22: 10 641 783–10 641 892, 110 zasadEkson 21: 10 642 488–10 642 601, 114 zasadEkson 20: 10 643 778–10 643 863, 86 zasadEkson 19: 10 644 357–10 644 384, 28 zasadEkson 18: 10 644 863–10 644 979, 117 zasadEkson 17: 10 645 143–10 645 256, 114 zasadEkson 16: 10 645 356–10 645 469, 114 zasadEkson 15: 10 645 971–10 646 084, 114 zasadEkson 14: 10 646 939–10 647 103, 165 zasadEkson 13: 10 647 960–10 648 110, 151 zasadEkson 12: 10 648 549–10 648 722, 174 zasadEkson 11: 10 649 061–10 649 107, 47 zasadEkson 10: 10 649 522–10 649 635, 114 zasadEkson 9: 10 650 247–10 650 360, 114 zasadEkson 8: 10 651 581–10 651 694, 114 zasadEkson 7: 10 652 131–10 652 250, 120 zasadEkson 6: 10 652 468–10 652 598, 131 zasadEkson 5: 10 656 398–10 656 458, 61 zasadEkson 4: 10 658 468–10 658 722, 255 zasadEkson 3: 10 663 963–10 664 014, 52 zasadEkson 2: 10 672 701–10 673 006, 306 zasadEkson 1: 10 673 450–10 673 999, 550 zasad2625201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 36,3 kb genu; 3657 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje JAG1

299

pozycje w JAG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,3 kb genu JAG1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAG1: jagged canonical Notch ligand 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. Gen JAG1: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jag1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test