Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LEMD3

LEM domain containing 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q14.3
Współrzędne
Chromosom 12: 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 78,8 kb
Białko
911 aminokwasów
Znany również jako
MAN1
Transkrypt MANE Select
ENST00000308330.3NM_014319.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LEMD3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu LEMD3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie LEMD3. LEMD3 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 64 708 969 do 65 708 968.Chromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64 713 442–64 759 449, nić ujemnejGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, nić dodatniejTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, nić dodatniejWIF1: 65 050 565–65 121 582, nić ujemnejWIF1LEMD3: 65 169 583–65 248 355, nić dodatniejLEMD3MSRB3: 65 278 542–65 505 156, nić dodatniejMSRB3Schemat LEMD3: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 65 169 583–65 171 118, 1536 zasadEkson 2: 65 210 926–65 210 963, 38 zasadEkson 3: 65 215 977–65 216 043, 67 zasadEkson 4: 65 218 552–65 218 619, 68 zasadEkson 5: 65 238 502–65 238 581, 80 zasadEkson 6: 65 238 669–65 238 814, 146 zasadEkson 7: 65 239 929–65 240 030, 102 zasadEkson 8: 65 240 136–65 240 238, 103 zasadEkson 9: 65 240 909–65 241 087, 179 zasadEkson 10: 65 243 388–65 243 469, 82 zasadEkson 11: 65 245 669–65 245 774, 106 zasadEkson 12: 65 245 861–65 245 939, 79 zasadEkson 13: 65 246 162–65 248 355, 2194 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 78,8 kb genu; 2736 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LEMD3

16

pozycje w LEMD3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 78,8 kb genu LEMD3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LEMD3: LEM domain containing 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. Gen LEMD3: LEM domain containing 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lemd3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test