Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GDF1

growth differentiation factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.11
Współrzędne
Chromosom 19: 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 27,6 kb
Białko
372 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000247005.8NM_001492.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Heterotaksja i zaburzenia lateralizacji

    • Heterotaksja trzewna

      Nieprawidłowe ułożenie lewo-prawe narządów wewnętrznych, spowodowane zmianami w genach takich jak ZIC3 (sprzężony z chromosomem X), NODAL, CFC1, MMP21 i PKD1L1, często z złożonymi wadami serca i nieprawidłowościami śledziony.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu ułatwia badania obrazowe serca i jamy brzusznej, środki ostrożności przeciwko zakażeniom w przypadku braku śledziony oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Budowa genu GDF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie GDF1. GDF1 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 18 382 352 do 19 382 351.Chromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18 374 731–18 389 176, nić dodatniejGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, nić ujemnejLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, nić dodatniejSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, nić ujemnejISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, nić ujemnejELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, nić ujemnejKXD1: 18 557 683–18 569 387, nić dodatniejUBA52: 18 571 722–18 577 550, nić dodatniejUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, nić ujemnejCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, nić dodatniejREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, nić dodatniejTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, nić dodatniejKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, nić dodatniejCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, nić ujemnejCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, nić dodatniejUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, nić ujemnejGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, nić ujemnejCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, nić ujemnejCOPE: 18 907 013–18 934 397, nić ujemnejDDX49: 18 919 667–18 929 189, nić dodatniejHOMER3: 18 929 201–18 941 728, nić ujemnejSUGP2: 18 990 887–19 061 647, nić ujemnejSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, nić dodatniejARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, nić dodatniejSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, nić ujemnejTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, nić ujemnejMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, nić ujemnejBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, nić ujemnejBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, nić dodatniejNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, nić ujemnejNCAN: 19 211 948–19 252 247, nić dodatniejHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, nić ujemnejHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, nić ujemnejTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, nić ujemnejSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, nić dodatniejMAU2Schemat GDF1: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 8: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 18 868 545–18 869 390, 846 zasadEkson 7: 18 869 983–18 870 619, 637 zasadEkson 6: 18 878 930–18 879 039, 110 zasadEkson 5: 18 879 241–18 879 388, 148 zasadEkson 4: 18 880 274–18 880 435, 162 zasadEkson 3: 18 884 087–18 884 267, 181 zasadEkson 2: 18 893 416–18 893 575, 160 zasadEkson 1: 18 895 824–18 896 158, 335 zasad864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 27,6 kb genu; 1119 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GDF1

14

pozycje w GDF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,6 kb genu GDF1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GDF1: growth differentiation factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. Gen GDF1: growth differentiation factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gdf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test