Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq24
Współrzędne
Chromosom X: 119 574 563–119 584 423 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 9,9 kb
Białko
152 aminokwasów
Znany również jako
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
Transkrypt MANE Select
ENST00000371558.7NM_003336.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu UBE2A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie UBE2A. UBE2A i 16 genów w pobliżu na chromosomie X, od 119 079 493 do 120 079 492.Chromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119 078 635–119 150 579, nić ujemnejKIAA1210PGRMC1: 119 236 226–119 244 468, nić dodatniejPGRMC1SLC25A43: 119 399 295–119 454 478, nić dodatniejSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, nić dodatniejSLC25A5STEEP1: 119 535 669–119 565 417, nić ujemnejSTEEP1UBE2A: 119 574 563–119 584 423, nić dodatniejUBE2ANKRF: 119 588 337–119 606 463, nić ujemnejNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, nić ujemnejSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, nić ujemnejRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, nić dodatniejSOWAHDUPF3B: 119 832 664–119 853 083, nić ujemnejUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, nić ujemnejRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, nić dodatniejNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, nić dodatniejAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, nić ujemnejNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, nić dodatniejRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, nić ujemnejRHOXF2BSchemat UBE2A: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 119 574 563–119 574 755, 193 zasadEkson 2: 119 574 901–119 574 981, 81 zasadEkson 3: 119 575 375–119 575 400, 26 zasadEkson 4: 119 581 507–119 581 596, 90 zasadEkson 5: 119 582 588–119 582 676, 89 zasadEkson 6: 119 583 127–119 584 423, 1297 zasad1234565′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,8 kb z 9,9 kb genu; 459 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje UBE2A

    10

    pozycje w UBE2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,9 kb genu UBE2A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem UBE2A

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UBE2A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen UBE2A: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ube2a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test