Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq23
Współrzędne
Chromosom X: 109 641 335–109 733 257 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 91,9 kb
Białko
670 aminokwasów
Znany również jako
ACS4, LACS4
Poprzednie symbole
FACL4, MRX63, MRX68
Transkrypt MANE Select
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu ACSL4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ACSL4. ACSL4 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 109 187 296 do 110 187 295.Chromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F: 109 372 906–109 482 086, nić ujemnejGUCY2FNXT2: 109 535 776–109 544 811, nić dodatniejNXT2KCNE5: 109 623 700–109 625 172, nić ujemnejKCNE5ACSL4: 109 641 335–109 733 257, nić ujemnejACSL4TMEM164: 110 002 631–110 334 219, nić dodatniejTMEM164Schemat ACSL4: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 109 641 335–109 644 186, 2852 zasadEkson 15: 109 659 354–109 659 511, 158 zasadEkson 14: 109 661 531–109 661 645, 115 zasadEkson 13: 109 663 211–109 663 402, 192 zasadEkson 12: 109 665 420–109 665 494, 75 zasadEkson 11: 109 668 101–109 668 273, 173 zasadEkson 10: 109 669 034–109 669 173, 140 zasadEkson 9: 109 674 402–109 674 473, 72 zasadEkson 8: 109 677 988–109 678 111, 124 zasadEkson 7: 109 678 265–109 678 415, 151 zasadEkson 6: 109 680 998–109 681 136, 139 zasadEkson 5: 109 681 266–109 681 375, 110 zasadEkson 4: 109 682 719–109 682 896, 178 zasadEkson 3: 109 683 136–109 683 375, 240 zasadEkson 2: 109 696 144–109 696 196, 53 zasadEkson 1: 109 733 139–109 733 257, 119 zasad16141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,9 kb z 91,9 kb genu; 2013 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ACSL4

    8

    pozycje w ACSL4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 91,9 kb genu ACSL4, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ACSL4: acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ACSL4: acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/acsl4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test