Gen
NKX2-6
NK2 homeobox 6
- HGNC 32940↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000180053↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 137814↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8p21.2
- Współrzędne
- Chromosom 8: 23 701 740–23 706 756 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 5 kb
- Białko
- 301 aminokwasów
- Znany również jako
- CSX2, NKX4-2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000325017.4NM_001136271.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj NKX2-6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NKX2-6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NKX2-6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 5 kb genu; 906 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NKX2-6
4
pozycje w NKX2-6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5 kb genu NKX2-6, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NKX2-6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NKX2-6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NKX2-6: NK2 homeobox 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nkx2-6
Dante Labs. Gen NKX2-6: NK2 homeobox 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nkx2-6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni