Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.1
Współrzędne
Chromosom 12: 100 267 177–100 341 715 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 74,5 kb
Białko
929 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1360, CVAK104
Transkrypt MANE Select
ENST00000360820.7NM_017988.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SCYL2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SCYL2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SCYL2. SCYL2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 99 804 446 do 100 804 445.Chromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, nić ujemnejANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, nić ujemnejBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, nić dodatniejACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, nić ujemnejDEPDC4SCYL2: 100 267 177–100 341 715, nić dodatniejSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, nić dodatniejSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, nić dodatniejNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, nić dodatniejGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, nić dodatniejANO4Schemat SCYL2: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 100 267 177–100 267 792, 616 zasadEkson 2: 100 282 943–100 283 147, 205 zasadEkson 3: 100 291 503–100 291 660, 158 zasadEkson 4: 100 298 031–100 298 175, 145 zasadEkson 5: 100 311 044–100 311 193, 150 zasadEkson 6: 100 312 432–100 312 653, 222 zasadEkson 7: 100 313 422–100 313 538, 117 zasadEkson 8: 100 314 489–100 314 614, 126 zasadEkson 9: 100 315 558–100 315 734, 177 zasadEkson 10: 100 317 803–100 317 925, 123 zasadEkson 11: 100 323 525–100 323 638, 114 zasadEkson 12: 100 326 622–100 326 754, 133 zasadEkson 13: 100 329 201–100 329 319, 119 zasadEkson 14: 100 334 166–100 334 266, 101 zasadEkson 15: 100 335 625–100 335 691, 67 zasadEkson 16: 100 335 811–100 335 906, 96 zasadEkson 17: 100 337 387–100 337 506, 120 zasadEkson 18: 100 338 528–100 341 715, 3188 zasad151015185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 74,5 kb genu; 2790 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SCYL2

7

pozycje w SCYL2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (14%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 74,5 kb genu SCYL2, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. Gen SCYL2: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scyl2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test