Gen
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000184277↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 80213↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q26.3
- Współrzędne
- Chromosom 15: 101 641 848–101 652 381 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 10,5 kb
- Białko
- 247 aminokwasów
- Znany również jako
- BLP2, FLJ22604
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj TM2D3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TM2D3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TM2D3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,4 kb z 10,5 kb genu; 744 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem TM2D3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TM2D3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Pokaż jeszcze 18 cech
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TM2D3: TM2 domain containing 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tm2d3
Dante Labs. Gen TM2D3: TM2 domain containing 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tm2d3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni