Gen
DDRGK1
DDRGK domain containing 1
- HGNC 16110(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000198171(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 65992(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20p13
- Współrzędne
- Chromosom 20: 3 190 350–3 204 682 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 14,3 kb
- Białko
- 314 aminokwasów
- Znany również jako
- dJ1187M17.3, UFBP1
- Poprzednie symbole
- C20orf116
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000354488.8NM_023935.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DDRGK1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DDRGK1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DDRGK1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,3 kb z 14,3 kb genu; 945 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DDRGK1
1
pozycja w DDRGK1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,3 kb genu DDRGK1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DDRGK1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DDRGK1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral morphology
- Central vertebral hypoplasia
- Flattened vertebrae
- Generalized bone demineralization
- Premature osteoarthritis
- Scoliosis
- Short long bone
Pokaż jeszcze 13 cech
- Small chest
- Compression fracture of a vertebral body
- Delayed maturation of end part of long bone
- Double-Jointed
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Prominent swayback
- Squared-off platyspondyly
- Bell-shaped thorax
- Excessive inward curvature of lower spine
- Narrow greater sciatic notch
- Short ribs
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Underdeveloped vertebrae
Abnormality of limbs
- Limb undergrowth
- Broad wide portion of long bone
- Flared wide portion of long bone
- Bowed legs
- Irregular wide portion of a long bone
- Outward bow-leggedness
- Overgrowth of calf bone
- Coxa vara
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DDRGK1: DDRGK domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ddrgk1
Dante Labs. Gen DDRGK1: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ddrgk1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni