Gen
GATA5
GATA binding protein 5
- HGNC 15802↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000130700↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 140628↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20q13.33
- Współrzędne
- Chromosom 20: 62 463 497–62 475 995 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 12,5 kb
- Białko
- 397 aminokwasów
- Znany również jako
- bB379O24.1, GATAS
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000252997.3NM_080473.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GATA5 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GATA5. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GATA5
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,6 kb z 12,5 kb genu; 1194 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GATA5
1
pozycja w GATA5, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,5 kb genu GATA5, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GATA5
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GATA5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
- Aortic arch aneurysm
Pokaż jeszcze 13 cech
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double outlet right ventricle
- Heart attack
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Stretched and thinned heart muscle
- Underdeveloped left heart
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GATA5: GATA binding protein 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gata5
Dante Labs. Gen GATA5: GATA binding protein 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gata5
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni