Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KDR

kinase insert domain receptor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q12
Współrzędne
Chromosom 4: 55 078 481–55 125 595 (GRCh38)
Eksony
30 eksonów na odcinku 47,1 kb
Białko
1356 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
Transkrypt MANE Select
ENST00000263923.5NM_002253.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Tetralogia Fallota

    • Autosomalne dominujące

      Tetralogia Fallota to wrodzona wada serca, na którą składają się: przetoka międzykomorowa, znana również jako ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu prawej komory, nakładanie się przegrody międzykomorowej przez korzeń aorty oraz przerost prawej komory.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KDR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie KDR. KDR i 7 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 54 602 038 do 55 602 037.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54 657 267–54 740 783, nić dodatniejKITKDR: 55 078 481–55 125 595, nić ujemnejKDRSRD5A3: 55 346 073–55 373 100, nić dodatniejSRD5A3: 55 346 228–55 388 368, nić dodatniejTMEM165: 55 395 624–55 453 888, nić dodatniejTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, nić ujemnejCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, nić ujemnejPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, nić ujemnejNMUSchemat KDR: 30 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 30: 55 078 481–55 080 163, 1683 zasadEkson 29: 55 081 956–55 082 041, 86 zasadEkson 28: 55 082 536–55 082 635, 100 zasadEkson 27: 55 087 607–55 087 758, 152 zasadEkson 26: 55 088 868–55 088 973, 106 zasadEkson 25: 55 089 374–55 089 473, 100 zasadEkson 24: 55 089 691–55 089 802, 112 zasadEkson 23: 55 089 956–55 090 078, 123 zasadEkson 22: 55 092 617–55 092 714, 98 zasadEkson 21: 55 094 802–55 094 955, 154 zasadEkson 20: 55 095 577–55 095 665, 89 zasadEkson 19: 55 096 229–55 096 342, 114 zasadEkson 18: 55 097 662–55 097 766, 105 zasadEkson 17: 55 098 137–55 098 272, 136 zasadEkson 16: 55 098 697–55 098 803, 107 zasadEkson 15: 55 101 897–55 102 028, 132 zasadEkson 14: 55 102 362–55 102 508, 147 zasadEkson 13: 55 104 643–55 104 984, 342 zasadEkson 12: 55 105 832–55 105 940, 109 zasadEkson 11: 55 106 687–55 106 810, 124 zasadEkson 10: 55 107 737–55 107 893, 157 zasadEkson 9: 55 110 403–55 110 566, 164 zasadEkson 8: 55 110 654–55 110 768, 115 zasadEkson 7: 55 113 304–55 113 481, 178 zasadEkson 6: 55 114 126–55 114 265, 140 zasadEkson 5: 55 114 874–55 115 042, 169 zasadEkson 4: 55 115 281–55 115 411, 131 zasadEkson 3: 55 118 604–55 118 800, 197 zasadEkson 2: 55 121 097–55 121 190, 94 zasadEkson 1: 55 125 227–55 125 595, 369 zasad3025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 47,1 kb genu; 4071 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDR: kinase insert domain receptor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. Gen KDR: kinase insert domain receptor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kdr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test