Gen
SREBF1
sterol regulatory element binding transcription factor 1
- HGNC 11289↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000072310↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6720↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p11.2
- Współrzędne
- Chromosom 17: 17 811 334–17 836 986 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 25,7 kb
- Białko
- 1147 aminokwasów
- Znany również jako
- SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000261646.11NM_004176.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SREBF1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SREBF1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SREBF1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,9 kb z 25,7 kb genu; 3444 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SREBF1
3
pozycje w SREBF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,7 kb genu SREBF1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SREBF1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SREBF1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Intestinal obstruction
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
- Bilious emesis
Pokaż jeszcze 5 cech
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal inflammation
- Cross-eyed
- Blindness
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Coarse hair
- Follicular hyperkeratosis
- Hair loss
- Sparse hair
- Ichthyosis follicularis
- Atrichia
- Atypical nail growth
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/srebf1
Dante Labs. Gen SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/srebf1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni