Cecha
Brisk reflexes
Tendon reflexes that are noticeably more active than usual (conventionally denoted 3+ on clinical examination). Brisk reflexes may or may not indicate a neurological lesion. They are distinguished from hyperreflexia by the fact that hyerreflexia is characterized by hyperactive repeating (clonic) reflexes, which are considered to be always abnormal.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Brisk deep tendon reflexes
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/brisk-reflexes.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Brisk reflexes oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test135 genów powiązanych z Brisk reflexes
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Brisk reflexes. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATG5autophagy related 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Zawsze | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Zawsze | W 1 chorobie |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Zawsze | W 1 chorobie |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MSTNmyostatin | Zawsze | W 1 chorobie |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Zawsze | W 2 chorobach |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Zawsze | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNF170ring finger protein 170 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RTN2reticulon 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 95 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Zawsze | W 1 chorobie |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDC40cell division cycle 40 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANO10anoctamin 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLYCTKglycerate kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRR12proline rich 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPASTspastin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THtyrosine hydroxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VCPvalosin containing protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FTLferritin light chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR62WD repeat domain 62 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni