AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Global developmental delay, profound
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/profound-global-developmental-delay.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameProfound global developmental delayHP:0012736
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Profound global developmental delay oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test83 genów powiązanych z Profound global developmental delay
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Profound global developmental delay. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EML1EMAP like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NEUROG1neurogenin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | Zawsze | W 1 chorobie |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Zawsze | W 1 chorobie |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 43 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADKadenosine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DSTdystonin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFFmitochondrial fission factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RELNreelin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLYCTKglycerate kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni