Cecha
Overfolded ears
Nazwa kliniczna: Overfolded helix
A condition in which the helix is folded over to a greater degree than normal. That is, excessive curling of the helix edge, whereby the free edge is parallel to the plane of the ear.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Over-folded helices, Overfolded helices
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Overfolded ears, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test88 genów powiązanych z Overfolded ears
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Overfolded ears. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HOXA2homeobox A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| NFIAnuclear factor I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Zawsze | W 1 chorobie |
| TCF3transcription factor 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CBLCbl proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLIC2CLIC family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GON4Lgon-4 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS23ribosomal protein S23 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 48 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TASP1taspase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TUBBtubulin beta class I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTBactin beta | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERFETS2 repressor factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FOXP2forkhead box P2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BCORBCL6 corepressor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni