Cecha
Uplifted earlobe
An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Lobe, uplifted, Uplifted earlobes, Upturned earlobe, Upturned earlobes, Fleshy upturned lobules
- Układ organizmu
- Abnormality of the ear
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Uplifted earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test28 genów powiązanych z Uplifted earlobe
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Uplifted earlobe. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Zawsze | W 1 chorobie |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACHD1cache domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERI1exoribonuclease 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED25mediator complex subunit 25 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni