Cecha
Uncontrollable movement in upper arms
Nazwa kliniczna: Upper limb spasticity
Podsumowanie
- Znana także jako
- Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Uncontrollable movement in upper arms, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test40 genów powiązanych z Uncontrollable movement in upper arms
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Uncontrollable movement in upper arms. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Zawsze | W 1 chorobie |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAPN1calpain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNF170ring finger protein 170 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SATB1SATB homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SELENOIselenoprotein I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| THOC2THO complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KIF5Akinesin family member 5A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RTN2reticulon 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACTL6Bactin like 6B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPARTspartin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni