Gen
ZRSR2
zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2
- HGNC 23019↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169249↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8233↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp22.2
- Współrzędne
- Chromosom X: 15 790 484–15 823 260 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 32,8 kb
- Białko
- 482 aminokwasów
- Znany również jako
- U2AF1-RS2, URP, ZC3H22
- Poprzednie symbole
- U2AF1L2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000307771.8NM_005089.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ZRSR2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ZRSR2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ZRSR2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,5 kb z 32,8 kb genu; 1449 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ZRSR2
1
pozycja w ZRSR2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,8 kb genu ZRSR2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ZRSR2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZRSR2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Empty sella turcica
- Small hypophyseal fossa
- Broad forehead
- Bumpy tongue
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High frontal hairline
- High palate
Pokaż jeszcze 16 cech
- Accessory oral frenulum
- Big lower jaw
- Central cleft palate
- Central cleft upper lip
- Development of small head that was not present at birth
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Lipoma of the tongue
- Little lower jaw
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Only one upper front tooth
- Submucous cleft palate
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZRSR2: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zrsr2
Dante Labs. Gen ZRSR2: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zrsr2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni