AtlasCecha
Abnormal macular morphology
A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-macular-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Abnormal macular morphology oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test28 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- AchromatopsiaReads 6 of these genesATF6CNGA3CNGB3GNAT2PDE6CPDE6HAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 4 of these genesEDN3EDNRBMITFSOX10About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 6 of these genesKCNJ13LCA5LRATPRPH2RPE65SPATA7About this report →
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
Show 24 more reports
- GPR143-Related Foveal Hypoplasia (Ocular Albinism Type 1)Reads 1 of these genesGPR143About this report →
- Gyrate Atrophy of the Choroid and RetinaReads 1 of these genesOATAbout this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesKCNJ13NDPFZD4LRP5About this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 1 of these genesPRPH2About this report →
- MelanomaReads 1 of these genesMITFAbout this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 2 of these genesCABP4PRPH2About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 4 of these genesPRPH2RPE65SPATA7RPGRAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesGPR143About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 1 of these genesPRPH2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesPIGACOG1DPM1About this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 1 of these genesAP3D1About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGAAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesALMS1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesOTX2About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesOATSMPD1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesSMPD1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesPIGAAbout this report →
Odczytaj geny powiązane z Abnormal macular morphology oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test31 genów powiązanych z Abnormal macular morphology
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal macular morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| EDN3endothelin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EDNRBendothelin receptor type B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CABP4calcium binding protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LCA5lebercilin LCA5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| OATornithine aminotransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPH2peripherin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATF6activating transcription factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Macular degeneration68 genów
- Choroidal neovascularization23 genów
- Macular dystrophy22 genów
- Macular pseudocoloboma16 genów
- Abnormal macular pigmentation12 genów
- Cherry red spot of the macula12 genów
- Aplasia/Hypoplasia of the macula10 genów
- Yellow/white macular lesion10 genów
- Abnormal foveal morphology7 genów
- Macular hemorrhage7 genów
- Macular hole2 genów
- Macular thickening1 gen
- Abnormal macular vasculature morphology
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
