Cecha
Arrhinencephaly
A defect of development of the brain characterized by congenital absence of the part of the brain that includes the olfactory bulbs, tracts, and other structures associated with the sense of smell.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Arhinencephaly
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Arrhinencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test35 genów powiązanych z Arrhinencephaly
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Arrhinencephaly. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIF14kinesin family member 14 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCTN3tectonic family member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni