Cecha
Flat back of skull
Nazwa kliniczna: Flat occiput
Reduced convexity of the occiput (posterior part of skull).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Flat back of the head, Flat back of the skull, Flat posterior head, Flat posterior cranium, Posterior flattening of the skull
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Flat back of skull, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test67 genów powiązanych z Flat back of skull
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Flat back of skull. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FEM1Bfem-1 homolog B | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Zawsze | W 1 chorobie |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Zawsze | W 1 chorobie |
| NEUROG1neurogenin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RPS23ribosomal protein S23 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
Pokaż jeszcze 27 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ERFETS2 repressor factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HK1hexokinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VDRvitamin D receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni