Cecha
Opisthotonus
Opisthotonus is defined as a dramatic abnormal posture due to spastic contraction of the extensor muscles of the neck, trunk, and lower extremities that produces a severe backward arching from neck to heel. In most cases, the trunk is elevated off the ground by a few inches. It is usually sudden in onset and can be sustained or repetitive. It can be considered a variant of decerebrate posturing involving a hyperextension of the neck, back, and limbs.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Arc de cercle, Opisthotonos
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Opisthotonus, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test68 genów powiązanych z Opisthotonus
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Opisthotonus. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Zawsze | W 1 chorobie |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| DBTdihydrolipoamide branched chain transacylase E2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLYCTKglycerate kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Zawsze | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DNM1dynamin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNRtenascin R | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GALCgalactosylceramidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 28 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PANK2pantothenate kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASPAaspartoacylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni