Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 27 217 369–27 243 943 (GRCh38)
Eksony
44 eksonów na odcinku 26,6 kb
Białko
2225 aminokwasów
Znany również jako
GATD4
Transkrypt MANE Select
ENST00000264705.9NM_004341.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu CAD

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CAD. CAD i 38 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 26 730 656 do 27 730 655.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, nić dodatniejKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, nić dodatniejSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, nić dodatniejCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, nić dodatniejDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, nić dodatniejMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, nić dodatniejTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, nić dodatniejAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, nić ujemnejOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, nić dodatniejKHK: 27 086 723–27 100 777, nić dodatniejKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, nić ujemnejABHD1: 27 123 789–27 130 812, nić dodatniejABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, nić ujemnejPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, nić ujemnejPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, nić dodatniejTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, nić ujemnejSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, nić dodatniejATRAIDCAD: 27 217 369–27 243 943, nić dodatniejCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, nić ujemnejSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, nić dodatniejDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, nić dodatniejTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, nić ujemnejUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, nić ujemnejGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, nić ujemnejGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, nić ujemnejEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, nić dodatniejSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, nić ujemnejZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, nić ujemnejNRBP1: 27 427 790–27 442 260, nić dodatniejNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, nić dodatniejKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, nić ujemnejIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, nić ujemnejFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, nić dodatniejGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, nić dodatniejSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, nić dodatniejZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, nić ujemnejCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, nić dodatniejGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, nić ujemnejSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, nić dodatniejSLC4A1APSchemat CAD: 44 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 27 217 369–27 217 633, 265 zasadEkson 2: 27 217 877–27 218 016, 140 zasadEkson 3: 27 221 218–27 221 347, 130 zasadEkson 4: 27 222 194–27 222 336, 143 zasadEkson 5: 27 222 519–27 222 660, 142 zasadEkson 6: 27 222 866–27 223 037, 172 zasadEkson 7: 27 223 563–27 223 748, 186 zasadEkson 8: 27 223 917–27 224 029, 113 zasadEkson 9: 27 224 345–27 224 490, 146 zasadEkson 10: 27 224 745–27 224 876, 132 zasadEkson 11: 27 225 010–27 225 243, 234 zasadEkson 12: 27 225 705–27 225 926, 222 zasadEkson 13: 27 226 131–27 226 319, 189 zasadEkson 14: 27 226 525–27 226 649, 125 zasadEkson 15: 27 226 832–27 226 962, 131 zasadEkson 16: 27 231 468–27 231 580, 113 zasadEkson 17: 27 231 980–27 232 224, 245 zasadEkson 18: 27 232 448–27 232 694, 247 zasadEkson 19: 27 233 042–27 233 140, 99 zasadEkson 20: 27 233 312–27 233 536, 225 zasadEkson 21: 27 233 626–27 233 808, 183 zasadEkson 22: 27 234 008–27 234 226, 219 zasadEkson 23: 27 234 518–27 234 685, 168 zasadEkson 24: 27 235 245–27 235 427, 183 zasadEkson 25: 27 235 536–27 235 640, 105 zasadEkson 26: 27 236 284–27 236 523, 240 zasadEkson 27: 27 236 749–27 236 830, 82 zasadEkson 28: 27 237 379–27 237 545, 167 zasadEkson 29: 27 237 718–27 237 882, 165 zasadEkson 30: 27 238 056–27 238 187, 132 zasadEkson 31: 27 238 431–27 238 632, 202 zasadEkson 32: 27 239 042–27 239 232, 191 zasadEkson 33: 27 239 331–27 239 471, 141 zasadEkson 34: 27 239 697–27 239 798, 102 zasadEkson 35: 27 240 265–27 240 361, 97 zasadEkson 36: 27 240 911–27 240 955, 45 zasadEkson 37: 27 241 058–27 241 227, 170 zasadEkson 38: 27 241 322–27 241 396, 75 zasadEkson 39: 27 241 911–27 242 123, 213 zasadEkson 40: 27 242 302–27 242 427, 126 zasadEkson 41: 27 242 620–27 242 775, 156 zasadEkson 42: 27 242 872–27 242 973, 102 zasadEkson 43: 27 243 198–27 243 292, 95 zasadEkson 44: 27 243 416–27 243 943, 528 zasad1510152025303540445′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,3 kb z 26,6 kb genu; 6678 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CAD

    27

    pozycje w CAD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,6 kb genu CAD, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CAD: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CAD: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cad

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test