Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormal pons morphology

A structural abnormality of the pons.

HPO HP:0007361

Podsumowanie

Znana także jako
Abnormality of the pons
Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

10 genów powiązanych z Abnormal pons morphology

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal pons morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
DAG1dystroglycan 1Często (30–79%)W 1 chorobie
GALCgalactosylceramidaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
SACSsacsin molecular chaperoneCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
FKRPfukutin related proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ANie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal metencephalon morphologyAbnormal shape of brainstem

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test