Cecha
Epileptic spasm
A sudden flexion, extension, or mixed extension-flexion of predominantly proximal and truncal muscles that is usually more sustained than a myoclonic movement but not as sustained as a tonic seizure. Limited forms may occur: Grimacing, head nodding, or subtle eye movements. Epileptic spasms frequently occur in clusters. Infantile spasms are the best known form, but spasms can occur at all ages
Podsumowanie
- Znana także jako
- Epileptic spasms, Salaam convulsion, Salaam convulsions, Salaam seizure, Salaam seizures
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Epileptic spasm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test81 genów powiązanych z Epileptic spasm
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Epileptic spasm. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Zawsze | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM1dynamin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NCDNneurochondrin | Zawsze | W 1 chorobie |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFNGinterferon gamma | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFFmitochondrial fission factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 41 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASPAaspartoacylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni