Cecha
Delayed myelination
Delayed myelination.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Delayed myelination, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test119 genów powiązanych z Delayed myelination
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Delayed myelination. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TXN2thioredoxin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARXaristaless related homeobox | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLTCclathrin heavy chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DCXdoublecortin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 79 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DMXL2Dmx like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FHfumarate hydratase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF13ring finger protein 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SYT1synaptotagmin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YY1YY1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHFRdihydrofolate reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLCNfolliculin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAMBPSTAM binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni