Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Limb contractures

Nazwa kliniczna: Limb joint contracture

A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.

HPO HP:0003121

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal system

36 genów powiązanych z Limb contractures

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Limb contractures. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CAMLGcalcium modulating ligandZawszeW 1 chorobie
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1ZawszeW 1 chorobie
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1ZawszeW 1 chorobie
MED11mediator complex subunit 11ZawszeW 1 chorobie
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AZawszeW 1 chorobie
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24ZawszeW 1 chorobie
ERLIN2ER lipid raft associated 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
RBM28RNA binding motif protein 28Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Często (30–79%)W 1 chorobie
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Często (30–79%)W 1 chorobie
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Często (30–79%)W 1 chorobie
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Często (30–79%)W 1 chorobie
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Często (30–79%)W 1 chorobie
LIPNlipase family member NCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
NIPAL4NIPA like domain containing 4Często (30–79%)W 1 chorobie
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Często (30–79%)W 1 chorobie
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Często (30–79%)W 1 chorobie
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Często (30–79%)W 1 chorobie
SNUPNsnurportin 1Często (30–79%)W 1 chorobie
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Często (30–79%)W 1 chorobie
TGM1transglutaminase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
F8coagulation factor VIIICzasami (5–29%)W 1 chorobie
HEXBhexosaminidase subunit betaCzasami (5–29%)W 1 chorobie
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NGLY1N-glycanase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainRzadko (1–4%)W 1 chorobie
ITGB4integrin subunit beta 4Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
ARXaristaless related homeoboxNie odnotowanoW 1 chorobie
CNTNAP1contactin associated protein 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseNie odnotowanoW 1 chorobie
TPM3tropomyosin 3Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Joint contracture

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test