Cecha
CNS hypomyelination
Reduced amount of myelin in the central nervous system resulting from defective myelinogenesis.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to CNS hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test89 genów powiązanych z CNS hypomyelination
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje CNS hypomyelination. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Zawsze | W 1 chorobie |
| CLDN11claudin 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXOSC5exosome component 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Zawsze | W 2 chorobach |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLP1proteolipid protein 1 | Zawsze | W 4 chorobach |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Zawsze | W 2 chorobach |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Zawsze | W 3 chorobach |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNF220ring finger protein 220 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GANgigaxonin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHKAcholine kinase alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 49 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FUSFUS RNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAMBPSTAM binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED27mediator complex subunit 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni