Cecha
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Exaggerated startle response, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test37 genów powiązanych z Exaggerated startle response
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Exaggerated startle response. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM1Ldynamin 1L | Zawsze | W 1 chorobie |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLRBglycine receptor beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Zawsze | W 2 chorobach |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| KLC2kinesin light chain 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| MED16mediator complex subunit 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TSPYL1TSPY like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DDCdopa decarboxylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MED11mediator complex subunit 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PURApurine rich element binding protein A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPHNgephyrin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni