Zanik geograficzny (niedobór aminotransferazy ornitynowej)
Autosomalne recesywne
Choroba metaboliczna spowodowana zmianami w obu kopiach genu OAT, prowadząca do podwyższonego poziomu ornityny i postępujących ognisk zaniku naczyniówkowo-siatkówkowego.
Co zmienia diagnoza
Dieta ograniczona w argininę oraz witamina B6 u osób, u których przynosi ona efekt, mogą obniżyć poziom ornityny i spowolnić degenerację siatkówki.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
